L'Institute for Precision Health (IPH) de l'Université de Californie à Irvine (UCI) est un effort ambitieux combinant les différentes capacités de l'université destinées à la médecine de précision.Selon les représentants, les travaux de l'EPH viseront à fournir des solutions de santé et de bien-être efficaces pour chaque patient, résolvant ainsi les problèmes de capital-équité et de coût élevé.
Pour en savoir plus sur la mission de l'UCI et ses efforts pour proposer des solutions avancées en médecine de précision, l'externalisation-pharma liée à un certain nombre de dirigeants universitaires:
OSP: Pourriez-vous s'il vous plaît partager un aperçu de certains des principaux développements / progrès de la santé de précision ces dernières années?
SS: Les médecins savent depuis des années que les individus diffèrent dans la façon dont ils réagissent aux thérapies.L'idée de la médecine de précision est que des soins individualisés pourraient être dispensés à grande échelle.Bien que cela n'ait pas encore été pleinement réalisé, la promesse demeure, les progrès qui se sont produits nous ont permis de nous concentrer plus clairement sur les défis qui restent, et beaucoup a été accompli.
L'accent mis sur la génomique a soutenu les projets de séquençage du génome à grande échelle dans de nombreux groupes ethniques qui, pour la première fois, permet d'identifier les gènes qui affectent la santé des individus de différentes manières.La collecte d'informations à ce sujet permet un aperçu des changements génétiques qui affectent le comportement et la santé.Ces études à l'échelle de la population incluent le projet britannique de 100 000 génomes, les millions de vétérinaires américains et tous les projets américains, en plus d'autres études.
Ces informations ont changé le visage des soins médicaux:
LT: Capacité à utiliser une variété de types de données - E.g.Informations médicales et génomique - Pour comprendre plus clairement les maladies humaines telles que la maladie d'Alzheimer et le cancer.Il devient vraiment une réalité que nous pouvons développer des diagnostics et des thérapies sur une base individuelle.Par exemple, nous comprenons les sous-types de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique en effectuant plusieurs types de génomiques, y compris le séquençage de l'AréN du patient et l'intégrer à leurs symptômes cliniques.
OSP: Veuillez nous parler de certains des programmes et projets notables de médecine de précision à l'UCI ces dernières années.
SS: réata-sharing collaborator: Under the direction of Kai Zheng, this is one of the most notable precision medicine programs at UCI.réans le cadre de ce programme, les données du réSE peuvent être mises à la disposition des chercheurs dans des formats compatibles avec la conception de l'étude ou les données directes.Auparavant, cela n'était pas possible, au cours des derniers mois, il y a eu plusieurs séminaires de sensibilisation couvrant l'accès à toutes les données génomiques américaines, aux enregistrements liés aux patients covidés et à d'autres études.
COVIré host project: It is known that children can be virtually asymptomatic in response to COVIré or can suffer from acute inflammation.réans ce projet, représentant une extension d'un projet de séquençage d'hôtes adultes mené parmi les CU, l'UCI a collaboré avec Choc pour consenter les jeunes patients pour des échantillons à utiliser pour les WGS germing.Ce projet a passé la première étape avec le soutien de Phai pour le consentement et la collection d'échantillons à Choc et WGS qui ont été menés à UCI GHTF.
À ce jour, 27 génomes ont été séquencés et il est prévu que l'assemblage et l'analyse des 27 génomes seront achevés d'ici la fin mai 2022.L'analyse des génomes pour les variantes qui semblent associées à une maladie plus grave seront ensuite financées sous le parapluie Omics de PHI Précision.
Identification of unknown neuromuscular disorder: Pompe disease is a rare, typically heritable lysosomal disease usually caused by defects in alpha-glucosidase causing muscular weakness.Tahseen Mozaffar Mré Ph.ré.est un expert UCI dans ce trouble.
réans le cadre d'une étude Pompe, en collaboration avec un chercheur à l'UCLA, il a été déterminé qu'environ 500 patients présentaient les symptômes mais pas les mutations qui caractérisent la maladie de Pompe.Parmi ces 96 ont été distingués par la créatine kinase élevée, une enzyme trouvée dans le cœur, le cerveau et le muscle squelettique.Les niveaux élevés sont associés aux dommages musculaires et à la maladie de Pompe tardif.Cependant, ce sous-ensemble de patients n'a pas le spectre de mutation typique de Pompe.
L'étude PHI est conçue pour étudier la base de ce trouble génétique non pompe.réeux approches génomiques sont adoptées.Cette étude sera la première à utiliser l'instrument ILLUMINA PEAréARRAY ISCAN pour étudier les polymorphismes de nucléotides monocléotidiques (SNP) à travers le génome de chacun de ces patients.rée plus, les exomes, codant pour les protéines de ces individus seront examinés par séquençage ciblé.Si des mutations existent dans des régions de codage qui pourraient affecter directement négativement les fonctions des protéines, celles-ci peuvent être identifiées.
Ces approches sont synergiques.Si des mutations sont identifiées dans le séquençage de l'exome, les inférences concernant les données de mappage SNP aux séquences non codantes à proximité peuvent être autonomes.
The Precision Omics unit: This is a research-based facility for the development and application of genomics tools to empower biological insights.Cette unité met à la disposition des chercheurs de l'UCI une gamme de technologies génomiques, y compris la cartographie optique pour la détection des réarrangements chromosomiques, le séquençage du génome entier pour l'identification de la variation génétique, la mesure de l'expression des gènes et la mesure des changements épigénétiques qui peuvent refléter des changements qui peuvent être perpétués surplusieurs générations cellulaires.
Les recherches actuelles comprennent la compréhension des changements génétiques et d'expression génique et les interactions cellulaires dans le cancer du côlon, l'expression des gènes dans les dystrophies musculaires, les changements cellulaires du mélanome et la réparation des plaies.Le domaine du développement de la recherche le plus excitant a à voir avec la mesure de l'expression des gènes dans les cellules uniques et, plus récemment, cartographier ces modèles d'expression génique spatialement dans le tissu.
Multi-Oics est un domaine de développement dans lequel plusieurs technologies se réunissent pour produire une meilleure compréhension de la dynamique des tissus. For example, by combining technologies that elucidate chromatin structure measurement and gene expression (ATAC-seq) or by combining protein measurements and changes in réNA to allow mapping of tumor development and metastasis with molecular precision.
LT: The Vulnerability Scoring System (VSS) is used to understand what COVIré patients would need most intensive care in the hospital. Carrying out réNA sequencing of hospitalized COVIré patients as part of a UC-wide effort to understand the genes that might make an individual more susceptible to severe COVIré versus less severe. Using genomic information, identifying a drug that may reduce COVIré viral infection (in development).Effectuer la génomique sur des patients pédiatriques souffrant de causes inconnues de trouble de la faiblesse musculaire pour découvrir les gènes impliqués.Génomique pour informer le traitement du cancer des sous-groupes de patients individuels.
OSP: Veuillez décrire l'Institut pour la santé de précision en un mot.Veuillez parler de la façon dont vous avez décidé de lancer l'institut, les acteurs clés et certaines des caractéristiques notables du programme.
TA: Les capacités en constante évolution de l'IPH Herald un avenir de soins sur mesure qui modifient le paysage des soins de santé pour placer le patient au centre et en contrôle.réans le passé, les individus ont été traités en fonction des approches considérées comme les meilleures pour les groupes de patients.Maintenant, nous commençons l'époque des soins centrés sur le patient conçus pour améliorer en permanence la santé de l'individu au sein de sa communauté, même si de nouvelles connaissances se présentent, par lesquelles les droits, les incitations, la transparence et le contrôle restent la compétence du patient.Les progrès sont évolutifs et open-source, ils améliorent donc les soins de santé et le bien-être en Californie, dans la nation et dans le monde entier.Le succès sera mesuré comme amélioré les résultats des patients, la rentabilité et les capitaux propres.
LT: Initiative audacieuse et innovante pour tirer parti de l'expertise à travers l'UCI et avec des partenaires de l'industrie pour utiliser les dernières approches et stratégies en matière d'intelligence artificielle et d'apprentissage automatique, combinée à une génomique avancée et à une nouvelle plate-forme qui peut abriter plusieurs types de données pour faire progresser considérablement la santé de la santé de la santé deNos communautés.Un aspect majeur et une compétence de l'EPP est l'équité en santé entre les populations du comté d'Orange et au-de.
OSP: Please share some detail about the SMART unit—the areas of specialty in the unit, any short- or long-term goals, what rérs.Gillen et Yu s'attaqueront.
réG, ZY: The Statistics, ML, and AI Research Technologies (SMART) unit is focused on developing statistics and ML/AI methodological solutions and data science techniques to address foundational challenges and unique problems posed by various scientific goals of IPH. The SMART unit is led by two faculty of the réepartment of Statistics - réaniel Gillen and Zhaoxia Yu, who have produced multiple methodologies to leverage the field of precision health.Son objectif primordial est d'accélérer la découverte de traitements et de soins spécifiques au patient grâce à des recherches innovantes pour maximiser l'efficacité, propulser la découverte, augmenter la généralisation et la reproductibilité, et valider de nouvelles interventions biomédicales.
Les quatre principales composantes de Smart sont de développer des méthodes et des procédures de vérification des données innovantes pour maximiser les informations à partir de ses données, pour développer de nouvelles méthodes de prédiction et de découverte, pour développer des méthodes rigoureuses pour les problèmes communs dans l'intégration des données d'observation et d'hébergement, et pourÉvaluer et valider les méthodes statistiques pour les conceptions efficaces et adaptatives des études cliniques.
Alors que Smart se concentrera sur les éléments fondamentaux de la statistique et du développement méthodologique ML / AI comme motivé par les objectifs scientifiques de PHI, la Faculté de Smart a été et continuera de collaborer de manière synergique avec tous les autres thèmes de l'Institut.
OSP: Then, please share some detail about the A2IR unit, and rér.Le travail de Chang
PC: L'unité de recherche sur l'IA appliquée (AIR) est composée d'une équipe de science des données chevronnée avec une expertise dans l'utilisation des méthodes d'apprentissage automatique de pointe pour résoudre les défis des soins de santé. The unit is led by me, a physician and full-stack developer with over a decade of experience building FréA-cleared software tools in both the academic and commercial setting.
L'équipe aérienne traduit les méthodes ML fondamentales développées par l'unité intelligente ainsi que par les leaders de l'industrie en applications logicielles compatibles avec l'IA validées par l'unité A3, ensemble en collaboration étroite avec des experts du domaine et des ressources des unités IPH restantes.
En tant que centre de science des données centrales, l'équipe aérienne a plus d'une douzaine de projets actifs dans la communauté UCI, avec des accent mis sur le cancer (cerveau, sein, gastrique, rénal et prostate), un accident vasculaire cérébral et des maladies infectieuses.L'équipe aérienne comprend des professeurs, des scientifiques des données, des étudiants diplômés et des stagiaires de l'UCI, de l'hôpital pour enfants du comté d'Orange (CHOC) et du système de santé VA Long Beach.
OSP: rée même, veuillez nous parler de l'unité A3.
réC: A3 (Advanced Analytics and Artificial Intelligence)’s goals are simple - we seek to improve care by focusing on operationalizing A3-driven solutions that improve clinical workflows, efficiencies, and ultimately care delivery.Et pour souligner, certaines de ces solutions peuvent être accordées par des initiatives comme AI2R ou achetées par des investissements stratégiques.
Cela semble très bourdonné en partie parce qu'il n'y a pas de définition universellement acceptée de la santé numérique.ré'une manière générale, je pense que la santé numérique prend des données pour améliorer la santé.Bien qu'il existe de nombreuses façons d'y aller, notre groupe se concentre sur des solutions qui se concentrent sur des outils qui exploitent l'analyse avancée et l'intelligence artificielle.
Notre approche est également simple.J'ai mentionné l'environnement dans ma ligne d'ouverture, qui est au cœur de notre modèle d'exploitation.Il nous permet de nous concentrer sur de nombreux défis différents en parallèle, ce qui permet une utilisation plus rapide.
Ce qui est excitant dans ce modèle améliore intrinsèquement et se concentre vraiment sur l'apprentissage et le fait de devenir plus habile non seulement à identifier les problèmes, mais aussi à prédire les problèmes avant qu'ils ne se produisent. For example, our COVIré risk calculator did not start as a prediction tool. We initially focused on data quality of our COVIré-19 patients.
En travaillant avec nos équipes cliniques, nous avons identifié des écarts dans les habitudes de commande en laboratoire étant donné la nouvelle maladie.En conséquence, notre hôpital dans les deux semaines de départ a pu créer un panneau de laboratoire standardisé, donnant de meilleures données.
Ayant amélioré les données et l'expertise de la santé publique, nous avons rapidement identifié qu'il y avait des populations à risque spécifiques dans le comté d'Orange, en Californie.rée plus, nous avons pu commencer à développer un outil qui pourrait stratifier le risque élevé des patients à faible risque. Within three months of the COVIré-19 pandemic hitting UCI, we were able to translate these efforts into a risk prediction tool for our clinicians.
En parallèle pendant la pandémie, nous avons pu soutenir une initiative pour améliorer la prestation des soins aux accidents vasculaires cérébraux.réepuis, nous avons fait baisser nos temps de notification pour un accident vasculaire cérébral de plus de 30 minutes à moins de 5 minutes, même parmi nos stagiaires!Mais ça ne s'arrête pas là.Il se concentre maintenant sur la façon dont ces économies de temps améliorées peuvent améliorer les soins.
Ce ne sont qu'une poignée d'exemples.Pour aller de l'avant, nous examinons des projets en chirurgie de la colonne vertébrale, septicémie, etc..Pour n'en nommer que quelques-uns.
OSP: Et l'unité collaborative pour la santé et le bien-être?
TA: The Collaboratory for Health & Wellness is our data analytics platform, but the Collaboratory also represents a process for how we bring together diverse data from across the health spectrum and contextualize it to make data an engine for insight, collaboration, and impact.
La collaboration est sans limites dans sa conception pour s'étendre à la distance, soutenir une riche interaction récurrente, favoriser la découverte interdisciplinaire et fournir un accès à des données spécifiquement organisées pour une déclaration de problème.Les défis des soins de santé d'aujourd'hui nécessitent non seulement des données et une expertise en matière profonde, mais devraient également adopter un état d'esprit autour de l'open source, de l'inclusivité, de la pensée de l'écosystème et de l'activation des consommateurs de santé.Notre concept collaboratoire, que nous utilisons à l'UCI, est notre démonstration de cette approche.
OSP: Pourriez-vous s'il vous plaît nous parler de l'unité de précision Omics et du travail des professeurs là-bas?
LT: Nous avons une vaste expertise et un équipement de pointe pour découvrir et mettre en œuvre les outils de génomique qui créeront un «plan» moléculaire ou un «instantané» de chaque patient.Ceux-ci deviennent plus élevés et seront intégrés aux données de santé.Un avantage d'être au sein de l'IPH est la capacité d'utiliser des méthodes de calcul avancées et des analyses pour intégrer tous les types de données ensemble et optimiser rapidement la prestation des soins de santé.
OSP: How does réeployable Health Equity come into precision health? Please talk about why this is important.
ré. Cooper: The COVIré-19 pandemic served as a crucible in highlighting the essential role of health data in identifying and addressing critical issues of health disparities and inequities.L'interaction des déterminants sociaux de la santé (e.g., revenu, encombrage, accès à la nourriture, etc..) Et un nouveau virus a révélé que le fardeau initial de la maladie était profondément dispersé sans égal dans notre population.
L'IPH est déterminée à construire des outils et des approches ML des données de santé afin que les premiers signes de maladie et de disparité de santé puissent être traités avant que de telles disparités ne deviennent intraitables et générationnelles.La science des données modernes peut fusionner les données de santé avec une myriade de déterminants, allant de la pollution atmosphérique aux espaces verts.
L'équipe IPH de cliniciens et de scientifiques peut ensuite utiliser ces interactions souvent non intuitives pour déployer rapidement les ressources de santé.Cette approche peut renforcer l'efficacité d'une variété de mouvements actuellement en cours qui se concentrent spécifiquement sur l'élimination des disparités de santé.
Les centres de santé en milieu scolaire, par exemple, sont reconnus comme l'un des systèmes de livraison de santé les plus rentables et les plus bénéfiques qui ont un impact important et à vie sur l'élimination des disparités dans les communautés minoritaires.Une nouvelle utilisation de la surveillance de la santé portable peut commencer à résoudre d'autres problèmes émergents des disparités de santé telles que la hausse du taux de complications prénatales de la grossesse chez les femmes afro-américaines ou l'augmentation des taux de certains lymphomes dans notre population latino-américaine.L'IPH travaillera pour accéder aux données actuellement disponibles, telles que les données sur la condition physique en milieu scolaire mandatées par l'État, pour identifier les points de déformation de l'obésité infantile et de l'inactivité physique, et travaillez avec des organisations régionales pour mettre en œuvre et surveiller les solutions.
En somme, IPH saisit le défi unique de l'utilisation.
OSP: Y a-t-il autre chose que vous aimeriez nous dire sur l'institut?
TA: À notre avis, l'IPH représente l'avenir potentiel de la santé et des soins de santé.À une époque où l'intersection de la science et de la technologie repousse les limites de la compréhension de la santé et des maladies, l'UCI a réalisé qu'un institut multidisciplinaire était nécessaire pour relever les défis complexes à venir et la possibilité de recruter toutes les parties de notre université de recherche pour relever ces défis.Les pièces réunies représentent à la fois les opportunités et les risques associés à un avenir de santé alimenté par des données.
Notre compréhension d'approfondissement nous permettra de comprendre la maladie et sa progression aux niveaux jamais vus auparavant et en même temps nous permettre de personnaliser nos voies de traitement pour chaque patient.De plus, nous pensons que tout ce potentiel s'accompagne d'une énorme responsabilité en matière de transparence et de capitaux propres.Certaines des mêmes capacités, si elles ne sont pas prises de manière réfléchie, peuvent entraîner de plus grandes disparités et un accès à des soins de santé de haute qualité, et une amélioration des résultats pour les patients.
Notre prévenance aux composants nécessaires à l'IPH représente l'impératif de s'adresser depuis les premiers stades des problèmes d'exploration autour des aspects de conception et de déploiement qui peuvent garantir l'équité dans la mise à profit des nouvelles technologies et des approches basées sur les données.
LT: Un objectif est de fournir une perspective mondiale sur la santé et de créer un centre multidisciplinaire à travers l'UCI qui peut profiter aux chercheurs, aux cliniciens et à la communauté pour faire progresser l'équité en santé et les traitements efficaces.IPH facilitera fondamentalement la mission de santé académique de traduction des résultats en clinique et de la formation de la prochaine génération de chercheurs expérimentés en santé précis.
